儿童胃和结直肠癌（GC/CRC）较为陌生，当今尚无圭臬化治愈决策。征询者回来性分析了2007年至2023年间确诊的15例患者（≤18岁），其中胃癌（GC）4例，结直肠癌（CRC）11例。患者中位年事为17.2岁，60%为女性。腹痛是最常见的症状。确诊时，53%的患者已发生妥洽。8例患者汲取了手术治愈，13例汲取了化疗。在12例汲取检测的患者中，53%患有癌症易感玄虚征，67%有癌症眷属史阳性。末次随访时，47%的患者已亏空。本征询数据突显了儿童GC/CRC的陌素性、确诊时的晚期特征及不良预后，强调了早期检测和基因筛查的必要性。

征询配景

胃和结直肠癌（GC/CRC）在儿童中陌生，占总计儿童恶性肿瘤的比例不及1.5%，其中某些类型（如胃癌，GC）占比不及0.1%。这种病例稀缺性给制定圭臬化治愈决策带来了浩荡挑战，临床握行中常常需要参考成东说念主指南进行调整。尽管对于儿童GC/CRC的临床特征数据有限，但现存贵府标明，儿童患者的生计率低于成东说念主，这可能与会诊蔓延及就诊时疾病已处于晚期筹办。

与成东说念主GC/CRC常与环境身分和生活样式关联不同，儿童GC/CRC常常继发于癌症易感玄虚征（CPS）或新发突变。基因测序技巧的进展已揭示儿童与成东说念主癌症之间存在权贵各别。鉴于当今对儿童GC/CRC的瓦解多依赖成东说念主数据，开展针对性征询以明确其特有特征和临床行径至关紧迫。

本征询对该中心16年间的GC/CRC患儿进行了全面回来性分析，旨在阐发其临床阐明、治愈要领、预后，以及鉴于CPS的高患病率而突显的基因筛查紧迫性。

征询着力

结直肠癌（CRC）：

患者特征与临床阐明：

11例患者被会诊为CRC。会诊时的中位年事为17.4岁，边界4.9-18岁。最常见的就诊症状包括腹痛、直肠出血和体重下跌。5例患者（45%）在确诊时已出现妥洽性病变。

治愈：

7例患者汲取了手术切除，手术样式从部分结肠切除术到全结肠切除术不等。10例患者汲取了化疗。1例患者未汲取化疗，而是汲取了免疫治愈，具体详见表1。

表1

预后：

中位随访时期为2.3年（边界0.2-11年），时代4例患者亏空。3例患者存活但存在行为性疾病把柄，4例患者处于缓解现象。确诊时存在妥洽性病变与不良预后关联。

基因学发现与眷属史（FH）：

10例患者汲取了基因检测。其中6例CPS检测呈阳性，包括4例CMMRD（遗传性错配建造劣势玄虚征）患者、1例林奇玄虚征患者，以及1例存在PTEN和FBXW7基因突变的患者。6例患者有阳性癌症眷属史，其中4例有胃肠说念肿瘤（GITs）病史。

胃癌（GC）：

患者特征与临床阐明：

4例患者被会诊为GC，中位年事17.2岁（边界16.6-18岁）。总计患者均以中上腹祸患为主要就诊症状，具体详见表2。3例患者（75%）就诊时已出现妥洽性病变。

表2

治愈：

1例患者汲取了部分胃切除术。其余3例患者因确诊时疾病已处于晚期，汲取了姑息治愈。4例患者中有3例汲取了化疗。

预后：

末次随访时，3例患者亏空，1例患者存活。

基因学发现与FH：

4例患者均有阳性癌症眷属史记载。1例CMMRD检测呈阳性的患者，其同族被会诊为多形性胶质母细胞瘤。另1例患者的母亲患有胃癌且CDH1基因突变检测呈阳性，但该患者因病情恶化未汲取检测。其余2例患者的祖父母或叔伯有CRC、膀胱癌和前方腺癌眷属史。

讨 论

由于成东说念主常见的胃和结直肠癌（GC/CRC）在儿科临床中极为陌生，儿科肿瘤医生对这类病例的处理教育常常有限。本单中心回来性征询为儿童GC/CRC患者的特征、治愈及预后提供了重视视力。

腹痛是GC/CRC最常见的症状，而直肠出血、贫血等其他阐明常手脚潜在GC/CRC的次要指征，这与既往报说念一致。本部队患者确诊时的妥洽率为53%，这与其他征询着力相符——儿童胃肠说念癌症确诊时多处于晚期。一个可能的促成身分是会诊蔓延，这在很猛进度上源于医护东说念主员和家长对该年事段可能发生GC/CRC穷乏签订。征询标明，15%–50%的会诊蔓延与医生关联身分筹办，而患者方面的平均蔓延约为3–6个月。此外，患者出现的非特异性症状常被报怨于更常见的疾病，这进一步加重了会诊挑战。这突显了栽种瓦解和早期会诊以改善预后的必要性。此外，本征询中儿童CRC患者47%的亏空率，与好意思国国度癌症数据库的着力一致——该数据库显现，年事≤21岁是结直肠癌亏空率的权贵量度身分。

成东说念主与儿童GC/CRC的病因存在权贵各别。在成东说念主中，CRC常与饮食、抽烟、痴肥等生活样式身分关联。比拟之下，儿童CRC更常与CMMRD、林奇玄虚征等CPS关联。本征询数据显现，11例CRC患者中有6例存在可识别的基因易理性，这强调了在该东说念主群中进行基因筛查的关节作用。

相通，成东说念主胃癌常与幽门螺杆菌感染、饮酒及环境身分关联，而儿童胃癌更常与基因突变（如CDH1突变）关联。这些突变会权贵加多富足型胃癌的发病风险，且呈显性遗传。在本征询中，1例胃癌患者被阐明存在CDH1突变，另1例有该突变的眷属史，这突显了对年青患者进行基因检测的紧迫性。尽早识别这些突变对监测、缩小风险和栽种生计率具有紧迫意旨。

尽管儿童和成东说念主患者患有的GC/CRC类型相通，但其病理特征存在各别。与成东说念主比拟，儿童胃癌更可能阐明为低分化肿瘤，尤其是印戒细胞癌。在本部队中，总计患者均为低分化肿瘤，4例中有3例为印戒细胞癌。在成东说念主中，CRC最常见的分类为非专指型；然而，更高比例的儿童病例阐明为不良组织学类型，如印戒细胞癌或黏液腺癌。在本部队中，大无数患者为低分化肿瘤，其中4例阐明为印戒细胞或黏液组织学类型。这突显了儿童CRC更具侵袭性的病理特征，这可能是其妥洽发生率更高、预后更差的原因之一。

本征询发现，儿童GC/CRC中CPS的发生率较高，包括林奇玄虚征、CMMRD和CDH1突变。这些着力支柱对总计儿童GC/CRC病例进行基因筛查的必要性，此举可识别出有患GC/CRC风险的个体。尽早识别CPS有助于对第二原发恶性肿瘤进行监测（如林奇玄虚征患者每年进行结肠镜检查）、弃取防护性手术等防护门径，并提倡高危支属进行检测。

为了更好地瓦解和不停儿童GC/CRC，多机构配合至关紧迫。2000年开动的TREP样式等于一个轨范，该样式网罗数据、制定会诊和治愈提倡，并成就成东说念主与儿科肿瘤医生之间的合作会聚。访佛的专注于儿童GC/CRC的配合勤劳，有助于增进常识、完善治愈战术、弥合儿科与成东说念主肿瘤学之间的差距，最终改善患者预后。

总之，儿童GC/CRC较为陌生，且在临床特征上与成东说念主病例存在权贵各别。本征询强调了以下几点发现：（1）大无数患者确诊时已处于晚期，这导致预后不良，突显了栽种临床瓦解的必要性；（2）CPS发生率较高，支柱进行老例基因筛查。本征询着力的解读需考虑其局限性，包括回来性策画、样本量小及单中心教育。

参考文件：

Halalsheh开云(中国)Kaiyun·官方网站 - 登录入口, Hadeel et al. “Pediatric Gastric and Colorectal Cancers: Insights From a 16-Year Single-Center Experience.” Pediatric blood & cancer vol. 72,9 (2025): e31860. doi:10.1002/pbc.31860